Incidencia del síndrome de Moebius en el Hospital de Especialidades Pediátricas de Maracaibo

Resumen

Introducción: El síndrome de Moebius (SM) es un trastorno congénito poco frecuente, caracterizado por parálisis facial generalmente bilateral y no progresiva, que afecta los movimientos oculares y confiere un aspecto facial rígido e inexpresivo. Puede asociarse con otros síndromes y malformaciones, y comprometer otros nervios craneales. De etiología y patogenia de carácter multifactorial, la hipótesis genética, las causas vasculares y tóxicas son las que gozan de mayor aceptación Objetivo: Dar a conocer la incidencia del SM en un Hospital Pediátrico de la ciudad de Maracaibo. Método: 34 pacientes fueron estudiados, edades entre los 7 días y siete años de vida, todos referidos a las consultas de neuropediatría y/o genética del Hospital de Especialidades Pediátricas (HEP) de Maracaibo, Estado Zulia en el lapso comprendido de Enero 2012 – Diciembre 2023. Se les elaboró historia clínica con énfasis en los antecedentes personales y familiares que pudieran relacionarse con la etiología, así como sitio de procedencia y sometidos a un protocolo de estudio que incluyo imágenes por Resonancia Magnética Cerebral, potenciales visuales y auditivos, anticuerpos contra TORCH y cariotipo de alta resolución. Resultado: El promedio de edad para el momento del diagnóstico fue de 84 días, 21 pacientes (62 %) del género masculino y 13 pacientes (38 %) del género femenino, se apreció afectación en 15 pacientes de otros nervios craneanos, hubo evidencia de otros trastornos malformativos, de demora en el desarrollo psicomotor, de ingestión materna de tóxicos, de anormalidades en las RMC, y normalidad en todos los pacientes en el cariotipo. Conclusiones: Se enfatiza en la incidencia del síndrome en un hospital pediátrico de nuestra localidad y la variedad de manifestaciones clínicas y resultado de estudios genéticos y neuroimagenológicos.